Desetero oboljelih od ATTR-CM-a, rijetke bolesti koja zahvaća
srce i uzrokuje zatajenje srca, već dulje vrijeme iščekuju vijesti iz HZZO-a o dostupnosti
lijeka koji za njih doslovno znači produljenje i olakšanje svakodnevnog života. U suprotnom,
mogu se samo suočiti sa spoznajom da im svaki dan može biti i zadnji, jer je prosječno
preživljenje neliječenih bolesnika od postavljanja dijagnoze od dvije i pol do četiri godine,
ovisno o obliku bolesti.
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM) nedovoljno je poznata bolest i rijetko
se dijagnosticira. Nastaje zbog pogrešnog smatanja proteina transtiretina, koji se sintetizira u
jetri, uzrokujući stvaranje štetnih vlakana amiloida - oni se potom talože u srčanom mišiću,
što dovodi do oštećenja i zatajenja srca. Javlja se u dva oblika - nasljedni, odnosno genski
uzrokovan, te nenasljedni, takozvani divlji tip bolesti.
Procjenjuje se da je u Hrvatskoj oko 150 oboljelih od ATTR-CM-a: desetero je
dijagnosticirano i čeka na liječenje, a samo dvoje ih se trenutačno liječi odgovarajućom
ciljanom terapijom. Liječnici procjenjuju da će u naredne tri godine oko 50 oboljelih biti
dijagnosticirano i kandidati za liječenje lijekom koji im produžuje život.
Riječ je o novoj ciljanoj terapiji koja je dostupna u četrnaest zemalja Europske unije, između
ostalog u susjednoj Sloveniji - ali ne i u Hrvatskoj. Primarni cilj uvođenja odgovarajuće
terapije je zaustavljanje progresije bolesti, koja oboljelima onemogućuje normalno
funkcioniranje jer im je život podređen čestim hospitalizacijama - i koja u konačnici ima
smrtni ishod.
Zbog kontinuiranog odgađanja uvođenja spomenute terapije, zbog čega su dosad izgubljeni
mnogi životi, Hrvatski savez za rijetke bolesti pokrenuo je kampanju „I moje je srce važno“.
Cilj je oboljelima od ATTR-CM-a na vrijeme osigurati dostupnim učinkovito liječenje, ali i
ukazati javnosti na postojanje ove teške bolesti.
„Savez se već neko vrijeme zalaže za dolazak ciljane terapije na listu HZZO-a. Poslali smo
dopis i apel, no odgovora nema. Razni izgovori zdravstvene administracije ne smiju biti
prepreka u osiguravanju odgovarajućeg liječenja i spašavanja ljudskih života. Stoga
ponovno apeliramo na sve zdravstvene institucije u Hrvatskoj da prepoznaju važnost
omogućavanja terapije koja zaustavlja napredak bolesti i time produžava život oboljelima'',
izjavila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.Potreba za učinkovitim terapijskim pristupima je očita jer pridonosti smanjenu smrtnosti kod
određenih skupina bolesnika pravovremno liječenih za čak 50 posto. Osim smanjenja
mortaliteta, terapija, naime, zaustavlja napredak bolesti i time znatno smanjuje
hospitalizaciju, za čak 32 posto, popravlja kvalitetu života oboljelima i omogućuje im
svakodnevno funkcioniranje ako se primjeni na vrijeme odnosno u ranijoj fazini bolesti.
''Prognoze za amiloidnu TTR-kardiomiopatiju vrlo su nepovoljne, a jedan od najvažnijih
uzroka lošeg ishoda jest kasno otkrivanje bolesti, kao i samo simptomatsko liječenje. Većina
oboljelih od ATTR-CM-a u Hrvatskoj već se godinama liječe standardnom farmakoterapijom
- ponajviše diureticima - koja je ograničena samo na olakšanje simptoma. Odgovarajuća
terapija bitno bi smanjila progresiju bolesti, smrtnost i hospitalizacije, kao i potrebe za
transplantacijom srca i jetre. Ti zahvati su iznimno skupi i zahtjevni, a i rijetko se izvode jer
su pogodni za vrlo mali broj oboljelih”, rekla je izv. prof. dr. sc. Maja Čikeš, KBC Zagreb.
Nova generacija lijekova, objasnila je izv. prof. dr. sc. Čikeš, dizajnirana je tako da ciljano
djeluju na protein transtiretin, sprječavajući njegovo slamanje odnosno „pogrešno smatanje“.
Time se smanjuju stvaranje i taloženje štetnih amiloida, usporava se proces zahvaćanja
srčanog mišića, a time i napredovanje same bolesti. Oboljelima bi odgovarajuće liječenje
novim učinkovitim lijekom omogućilo da kvalitetno žive s tom rijetkom bolešću, kao i oni koji
pate od ostalih kroničnih bolesti.
Nenasljedni, takozvani divlji oblik bolesti, češći je i uglavnom pogađa muškarce u dobi iznad
60 godina. Nasljedni oblik, pak, podjednako pogađa oba spola te se obično dijagnosticira
nešto ranije, u petom desetljeću života, iako se neki simptomi oštećenja srca i živčanog
sustava mogu javiti i desetljećima ranije.
Za Hrvatsku je specifično to što je većina dijagnosticiranih bolesnika s nasljednim tipom
porijeklom iz istog kraja – Imotskog i okolice – što Dalmatinsku zagoru čini endemskim
područjem za ovu bolest.
Život s ovom rijetkom, progresivnom i za život opasnom bolešću karakterizira bol ili
ukočenost u donjem dijelu leđa i nogama, nepravilan rad srca, kratkoća daha ili utrnutost
šaka i ruku te gastrointestinalni problemi kao što su proljev, zatvor, mučnina, osjećaj rane
sitosti. Mogu se javiti i simptomi kao što su omaglica ili nesvjestica prilikom ustajanja iz
ležećeg ili sjedećeg položaja, nemogućnost zadržavanja mokraće ili spontano puknuće
tetive mišića bicepsa na rukama. Ako se pravodobno ne liječe, ti simptomi dovode do
zahvaćenosti živčanog sustava i zatajivanja srca.
Svaki život je važan i gubitak ne samo kvalitete nego i života vrlo brzo nakon dijagnoze
može se spriječiti dobivanjem pravovremene, odgovarajuće terapije. A životi oboljelih od
ATTR-CM-a sada su u rukama odgovornih osoba u hrvatskom javnom zdravstvu - oni im
mogu omogućiti produljenje života, poručili su iz Hrvatskog saveza za rijekte bolesti.